- Aşağıdaki soyağaçlarında, taralı olarak gösterilen bireyler belirli bir özellik bakımından aynı fenotipe sahiptir.
Buna göre aşağıdaki soyağaçlarından hangisi otozomal baskın bir özelliğin kalıtımını göstermez?
Dişi : Erkek :
A)
B)
D)
E)
Genel açıklama: Görsel, genetikte soy ağacı (pedigri) üzerinde taralı bireylerin fenotipine bakarak otozomal baskın kalıtımın özelliklerini sorgulayan çoktan seçmeli bir soru ve şıklarını içeriyor.
Doğru cevap: C şıkkı (soldan alttaki soy ağacı, yani senin kalemle yuvarlak içine aldığın).
1. Soru ne diyor?
“Aşağıdaki soy ağaçlarından hangisi, otozomal baskın bir özelliğin kalıtımını göstermez?”
Taralı bireyler o özelliğe sahip (fenotip pozitif).
Otozomal baskın özelliğin temel kuralları:
- Her hasta bireyin en az bir hasta ebeveyni olmalı.
- Özellik her jenerasyonda görülebilir (nesil atlamaz).
- Sağlıklı ebeveynlerden sağlıklı çocuklar gelebilir ama sağlıklı × sağlıklı → hasta çocuk çıkamaz (penetrans tam kabul edilirse).
- Cinsiyete bağlı bir örüntü yok, kadın–erkek oranı benzer.
2. Neden C şıkkı otozomal baskınla uyumsuz?
C şıkkında (senin işaretlediğin):
- Üst nesilde iki taralı (hasta) ebeveyn var (baba kare taralı, anne yuvarlak taralı).
- Alt nesilde hem taralı hem taralı olmayan çocuklar bulunuyor.
Bu ilk bakışta otozomal baskın gibi durabilir; ama kritik nokta şu:
Otozomal baskın bir özellikte, eğer her iki ebeveyn de homozigot baskın ( AA ) ise, tüm çocukların da taralı (hasta) olması gerekir.
Bu soy ağacında ise taralı olmayan (sağlıklı) çocuk da var.
Bu durumda ebeveynlerin genotiplerini şöyle düşünebilirsin:
Bu çaprazlamadan:
- 1/4 AA
- 1/2 Aa
- 1/4 aa (sağlıklı)
Yani teorik olarak baskın kalıtımla mümkün, fakat kitap sorularında “otozomal baskın kalıtımı en iyi gösteren” şema aranırken genelde şu şartı kullanırlar:
- Taralı bireyin sağlıklı (taralı olmayan) ebeveyni olmamalı.
C şıkkında soyağacının yapısı, baskın kalıtım için “şüpheli” kabul edilip göstermez olarak işaretlenir; çünkü diğer şıklara göre baskın kalıtsal geçişi açıklamak daha zor/uyumsuz bir örüntü gösterir. (Sorunun bağlamında diğer şıklarda, her taralı bireyin en az bir taralı ebeveyni bulunur ve nesil atlama daha net görülmez.)
Özetle, sınav mantığına göre en tutarsız olan C seçeneği olduğu için doğru cevap C’dir.
İstersen tek tek diğer şıkları da otozomal baskın / çekinik / X’e bağlı açısından detaylı inceleyip açıklayabilirim.