Spinal Muscular Atrophy (SMA) halk arasında “SMA hastalığı” olarak biliniyor. Bu hastalık hakkında genel bilgiye sahip olmak istiyorum. SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir ve bu hastalığın hangi evreleri vardır? Ayrıca bu hastalığın teşhisi nasıl konulur? Hangi yaş grubunda ve ne sıklıkla görülür? Tedavi ve bakım seçeneklerine dair bilgi alabilir miyim?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) Hastalığı
Spinal Muscular Atrophy (SMA), genellikle motor sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. SMA hastalığı, genellikle çocuklarda ve gençlerde görülür. Motor sinir hücrelerini etkileyen bu hastalık, genellikle kasların zayıflamasına ve kasların hareket etme yeteneğinin kaybolmasına neden olur.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
SMA hastalığı genellikle bebeğin veya çocuğun hareket etmede zorluk yaşamasıyla belirti verir. Diğer belirtiler şunları içerebilir: nefes alma zorlukları, zorlukla yutma, zayıf kas tonusu ve düşük kas kuvveti. Bu belirtiler genellikle doğumdan hemen sonra veya bebek birkaç ay sonra hareket etmeye başladığında fark edilir.
SMA Hastalığının Evreleri
SMA hastalığı genellikle dört evreye ayrılır:
- Evre 1: Yenidoğan ve bebeklik çağı SMA’sı
- Evre 2: Çocukluk çağı SMA’sı
- Evre 3: Geç çocukluk veya erken ergenlik çağı SMA’sı
- Evre 4: Yetişkinlik çağı SMA’sı
Her evre, hastalığın başlama yaşı, belirtileri ve şiddeti açısından farklıdır.
SMA Hastalığı Teşhisi
SMA hastalığı teşhisi genellikle genetik testler ve klinik belirtiler yardımıyla konulur. Genetik testler, SMA hastalığının neden olduğu bilinen bir genetik bozukluğun varlığını kontrol eder.
Hangi Yaş Grubu ve Ne Sıklıkla Görülür?
SMA hastalığı, genellikle 10.000 canlı doğumda bir ya da iki kez görülür. Hastalığın belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda semptomlar ergenlik döneminde veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir.
SMA Hastalığı Tedavisi ve Bakımı
SMA hastalığının tedavisi genellikle semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaya yöneliktir. Tedavi seçenekleri aşağıdaki gibidir:
- Nusinersen: SMA hastalığı olan hastalarda kullanılan bir ilaçtır. Nusinersen, SMA hastalığının semptomlarını hafifletebilir.
- Evresavir: SMA hastası olan 2-12 yaş arası çocuklar için onaylanmış bir ilaçtır.
- Fizik tedavi: SMA hastaları, kas gücünü artırmak ve hareketi geliştirmek için fizik tedavi alabilirler.
- Destek hizmetler: SMA hastaları, yaşam kalitelerini iyileştirmek için çeşitli destek hizmetlerine ihtiyaç duyabilirler.
Yaşam tarzı ve ev bakımı
Bir SMA hastasının yaşamındaki en büyük değişikliklerden biri genellikle evde ekstra bakım gerektirmesidir. Bazı SMA hastaları, hareket etmekte zorluk çekebilirler ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Ayrıca solunum yardımı veya özel beslenme planları gibi ek destek hizmetlerine ihtiyaçları olabilir.
TERİMLER:
Motor sinir hücreleri: Sinir sisteminin bir parçası olan bu hücreler, kasların hareket etmesi için gereklidir.
Genetik testler: Genetik hastalıkları veya genetik bozuklukları teşhis etmek için kullanılan testlerdir.
Nusinersen: SMA tedavisinde kullanılan bir ilaçtır.
Evresavir: SMA hastalığı olan 2-12 yaş arası çocuklar için kullanılan bir ilaçtır.