SMA (Spinal Muscular Atrophy) olarak da bilinen SMA hastalığı, kasları etkileyen ciddi bir genetik rahatsızlık olduğunu biliyorum. Bu hastalığın nasıl oluştuğu, hangi genlerin etkilendiği ve hastalığın belirtileri nelerdir? Ayrıca, bu durumun ilerleme hızı ve kişinin yaşam kalitesi üzerinde nasıl bir etkisi olduğunu da merak ediyorum.
SMA Hastalığı Nedir?
SMA (Spinal Muscular Atrophy), omurilikte bulunan motor nöronları etkileyen, kaslarda zayıflamaya ve atrofiye (incelmeye) neden olan genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücreleridir. Bu hücrelerin zarar görmesi veya kaybolması, kasların güçsüzleşmesine ve kas hareketlerinin zorlaşmasına yol açar.
Nasıl Oluşur?
SMA, SMA genine sahip olan bir kişiye kalıtsal olarak geçen otozomal resesif bir hastalıktır. Yani, bir kişinin SMA hastası olabilmesi için her iki ebeveynden de hastalık genini taşıması gerekmektedir. SMA geninin taşıyıcısı olan bireyler genellikle hastalık belirtileri göstermezler çünkü sadece bir kopya gen taşırlar. Ancak, bu bireyler çocuk yaparken çocuklarına hastalığı geçirebilirler.
SMA hastalığının en yaygın nedeni SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması ve çalışması için önemli olan bir proteinin üretiminden sorumludur. SMA hastalarında SMN1 geni mutasyona uğramış veya eksik olduğu için bu proteinin üretimi etkilenir ve motor nöronlar zarar görür.
Belirtiler
SMA hastalığının belirtileri, hastalığın şiddeti ve tipine göre değişiklik gösterebilir. Ancak, genel olarak SMA hastalarında şu belirtiler görülebilir:
-
Güçsüzlük ve zayıflık: Hastaların motor becerileri kısıtlanır ve kasları zayıflar.
-
İskelet deformiteleri: Omurga eğriliği (skolyoz), düz tabanlık gibi iskelet sistemi sorunları ortaya çıkabilir.
-
Solunum güçlüğü: Motor nöronlardaki hasarın ilerlemesiyle, solunum kasları da zayıflar ve solunum güçlüğü ortaya çıkabilir.
-
Beslenme sorunları: SMA hastalarında yutma güçlüğü ve kilo alımı sorunları görülebilir.
-
Hatta SMA’nın daha ciddi formlarında, bebeklerde yutma ve solunum güçlüğü gibi hayati tehlikeler oluşabilir.
Hastalığın İlerleme Hızı ve Yaşam Kalitesi
SMA hastalığının ilerleme hızı hastanın bireysel durumuna bağlıdır. Hastalığın tipi, hastalığın şiddeti ve tedavi seçenekleri hastalığın ilerlemesini etkileyen faktörler arasındadır. SMA hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesi genellikle hastalığın ilerlemesiyle birlikte azalır. Motor becerilerinin kaybı ve kas zayıflığı, günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir.
Ancak, son yıllarda geliştirilen tedavi seçenekleri, SMA hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmıştır. Özellikle, spinal musküler atrofi tip 1 (SMA1) hastalarında kullanılan nusinersen (Spinraza) adlı ilaç, hastaların motor fonksiyonlarını ve yaşam sürelerini olumlu yönde etkilemektedir. Ayrıca, SMA hastaları için fizyoterapi, respiratuar tedavi ve beslenme desteği gibi çeşitli destek tedavileri de uygulanabilir.
TERİMLER:
- Motor nöronlar: Kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri.
- Otozomal resesif: Bir hastalığın genetik geçiş şekli olan, hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynin de genetik taşıyıcı olması gerektiği durum. Normalde taşıyıcı olan ebeveynlerin hastalık belirtisi göstermemesi beklenir.