Kanser, hücrelerin kontrolsüz ve anormal bir şekilde çoğalması durumunda oluşur. Bu süreç, normal hücrelerin genetik yapısındaki değişiklikler ve mutasyonlar sonucunda meydana gelir. Genom dizi analizlerinde, kanserli hücrelerde belirgin olan genetik mutasyonların tespiti mümkün hale geliyor. Peki bu noktada, bu genom dizi analizleri hangi teknikler ile gerçekleştiriliyor? Kanserli hücrelerde belirgin olan genetik mutasyonlar belirlenirken hangi genler veya gen grupları öncelikli olarak inceleniyor? Ayrıca bu mutasyonların kanserin hangi aşamasında veya tipinde meydana geldiğini belirlemek için hangi yöntemler kullanılmaktadır?
1 Beğeni
Kanserli Hücrelerdeki Genetik Mutasyonların Anlaşılması
Kanser, genetik mutasyonların birikmesiyle hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalması ve yayılması durumudur. Bu süreç, hücrelerin DNA’sında meydana gelen değişikliklerle tetiklenir. Anormal hücre büyümesi, metastaza yol açabilir ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Genetik mutasyonların tespiti ve analizi bu nedenle kanser araştırmalarında ve tedavisinde hayati öneme sahiptir.
Genom Dizi Analizi Teknikleri
1. Yüksek Çözünürlüklü Dizi Analizi (High-Throughput Sequencing)
Yüksek Çözünürlüklü Dizi Analizi veya Yüksek Çıktılı Dizi Analizi, Next-Generation Sequencing (NGS) olarak da bilinir. Bu teknik, bir örnekteki genetik malzemenin tamamının veya önemli bir kısmının kısa sürede dizilenmesini sağlar. NGS, kanser genetiğini anlamada devrim yaratmıştır çünkü tek bir çalışmada milyonlarca DNA dizisini hızlı ve maliyet etkin bir şekilde analiz edebilir.
2. PCR Tabanlı Analizler
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR), özgül DNA dizilerinin milyonlarca kopyasını üretebilir. Bu yöntem, özellikle belirli gen mutasyonlarının varlığını ve miktarını tespit etmede önemlidir. Gerçek Zamanlı PCR veya Kuantitatif PCR (qPCR) gibi teknikler, gen ifadesinin düzeyini ve mutasyon yükünü ölçmede kullanılır.
3. Hibritizasyon Tabanlı Teknikler
Mikrodizi analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) gibi teknikler, genetik materyaldeki değişiklikleri veya gen sayısındaki anormallikleri tespit etmede kullanılır. Bu yöntemler, genetik materyalin belli bölümlerine spesifik olarak bağlanarak, anormal gen kopya sayısı veya translokasyonlar gibi spesifik genetik değişiklikleri belirleyebilir.
Öncelikli İncelenen Genler veya Gen Grupları
Kanserli hücrelerde genetik mutasyonlar incelenirken, bazı genler ve gen yolları öncelikli olarak ele alınır. Bunlar arasında onkogenler, tümör baskılayıcı genler ve DNA tamir genleri bulunur.
-
Onkogenler: Normal hücrelerde büyümeyi ve bölünmeyi teşvik eden genlerdir. Mutasyonlar bu genlerin aşırı aktif hale gelmesine neden olabilir, bu da kansere yol açar.
-
Tümör Baskılayıcı Genler: Bu genler, hücre bölünmesini düzenler ve anormal büyümeyi baskılar. Mutasyonlar, bu genlerin fonksiyonunu kaybetmesine ve kontrolsüz hücre büyümesine yol açabilir.
-
DNA Tamir Genleri: DNA hasarını onaran genlerdir. Bu genlerdeki mutasyonlar, daha fazla genetik hasarın birikmesine ve kanserin gelişimine katkıda bulunabilir.
Kanserin Aşaması veya Tipinin Belirlenmesinde Kullanılan Yöntemler
Kanserin evresini ve tipini belirlemek için genetik ve moleküler tanı yöntemleri kullanılır. Bu yaklaşımlar arasında gen ifadesi profili, genomik imza analizleri ve somatik mutasyon tespiti bulunur. Bu yöntemler, kanserin özelliklerini, agresifliğini ve potansiyel tedavi seçeneklerini belirlemede kritik öneme sahiptir.
Örnek:
- Gen İfadesi Profili: Belirli genlerin ifade düzeylerinin analizi, kanserin türünü ve muhtemel ilerleyişini belirlemede yardımcı olabilir.
- Genomik İmza: Kanser hücrelerinde bulunan mutasyonların, copy number variationların ve diğer genomik değişikliklerin bir arada incelenmesi, kanserin karakterizasyonunda kullanılır.
- Somatik Mutasyon Tespiti: Spesifik somatik mutasyonların belirlenmesi, certain kanser türlerinin teşhisinde ve tedavide kılavuz olarak kullanılabilir.
TERİMLER:
Onkogen: Normal fonksiyonu hücre çoğalmasını ve büyümesini teşvik etmek olan, ancak mutasyona uğradığında kansere yol açabilen gen.
Tümör Baskılayıcı Gen: Hücre çoğalmasını kontrol eden ve anormal hücre büyümesini baskılayan gen.
DNA Tamir Geni: DNA hasarını onaran ve genom bütünlüğünü koruyan gen.
Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR): Belirli bir DNA dizisinin milyonlarca kopyasını kısa sürede üretmeyi sağlayan bir teknik.
1 Beğeni